2012年5月18日金曜日

ただいま マクロビオティック勉強中:日記


 日本語でエコというと「環境に優しい」を連想する場合と、「経済的にお得」という意味を連想する場合、それに加えて、その両方とも含む場合もあるのではないかと思う。(それ以外にもあったら教えてください!)
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EXTENDED BODY
 
 環境にも優しくて経済的にもお得といえば、やっぱり母乳育児かなと思う。もっとも、原始的というか、私の知り合いママ友は、赤ちゃんに胸から直接母乳をあげるのは「なんだか、動物っぽい」と言っていた。人間も動物だが気持ちはよくわかる気がする。

 ちょとまえに買っていた"Raising Baby Green"という本をパラパラとみている。内容は、いわゆるエコな子育て! 布オムツのことも書いてある。ちょっと育児が軌道に乗ってきたので余裕の出てきた?わたしは、最近、布オムツのことが気になっている。(でも、すぐに、離乳食で余裕がなりそうな予感は間違えなくあるのだが…)

2012年5月16日水曜日

鎖骨骨折


頭部・顔面

頭蓋冠骨折

頭蓋冠骨折

直達

亀裂骨折、小児陥凹骨折

頭蓋底骨折

介達

髄液漏、前頭蓋窩・ブラックアイ、中頭蓋窩・バトル徴候

上顎骨骨折

直達

咀嚼障害、言語障害、下顎運障害

鼻骨・鼻軟骨骨折

直達

平鼻

下顎骨骨折

直達 

観血処置

頬骨・頬骨弓骨折

直達

上顎神経知覚麻痺

胸部

肋骨・肋軟骨骨折

直達

介達

直達(内方凸)介達(外方凸、屈曲V型)動揺性胸郭、気胸、血胸

58疲労骨折(ゴルフ) 緊張性気胸:呼気性の呼吸困難↑

胸骨骨折

直達

胸骨体と胸骨丙の境界、前方転位(近位骨片に騎乗)、腹式呼吸

脊椎

頸椎骨折

頸椎椎体圧迫骨折

介達

C56楔状変形、良好、パンツェルコルセット

頸椎椎体骨折(強屈曲)

介達

C4上位(呼吸麻痺)、クラッチフィールド

tear drop骨折

介達

屈曲外力、中・下部頚椎、椎体前方が水滴のように前方へ分離、脊損

頸椎脱臼骨折

介達

受傷後2〜3高位(出血や浮腫のため)の支配領域障害(延髄で即死)、6WSpinal shock)まで弛緩性麻痺、6W以降で痙性麻痺、褥傷(知覚脱失・血行障害)異所性骨化(肩・肘J

棘突起骨折

介達

C7 疲労骨折(シャベル骨折)棘突起の圧痛

環椎破裂骨折(ジェファーソン)

介達

垂直圧迫力、前弓と後弓の抵抗の弱い4箇所、脊柱管は拡大、良好

環軸関節脱臼骨折

介達

歯突起の骨折、環椎横靱帯が損傷ないので脊損なし

軸椎椎弓骨折(ハングマン)

介達

伸展力・圧迫力、椎弓根部の骨折、軸椎椎体は前方へ亜脱臼、良好

胸椎骨折

胸椎部圧迫骨折

介達

T68変形軽度、良好、破傷風の後彎反弓、電気ショック療法時

胸腰椎移行部圧迫骨折

介達

T12L1楔状変形、ベーラー法、ダーメンコルセット

上部胸椎棘突起骨折

介達

T1 疲労骨折(シャベル骨折)棘突起の圧痛

腰椎骨折

腰椎椎体圧迫骨折

介達

骨粗鬆症、楔状変形、棘突起叩打痛

チャンス骨折

介達

シートベルト骨折、L1L4、屈曲牽引力、水平に骨折線、良好

腰椎横(肋骨)突起骨折

両方

直達:尿路損傷、介達:大腰筋、腰方形筋の収縮力、鼓腸

上肢

鎖骨骨折

中外1/3

介達

近位(胸鎖乳突筋:後上方)遠位(上肢重量:下垂・大小胸筋:短縮

腕神経叢・鎖骨下動脈損傷

外端部

直達

肩甲骨骨折

骨体部・上角・下角骨折

直達

上角(肩甲挙筋:上内方)下角(大円筋・前鋸筋:前外上方

関節窩骨折

両方

上腕骨頭内方移動、脱臼合併症、関節内骨折

外科頸骨折

両方

解剖頸は稀、上肢下垂挙上不能、肩関節外転不能

肩峰骨折

直達

介達:三角筋牽引

烏口突起骨折

直達

肩関節脱臼合併症

上腕骨骨折

上腕骨近位端部骨折

結節上

骨頭

直達

激突、亀裂骨折、単独は稀、関節内血腫、内転位拘縮、二次的骨頭壊死

解剖頸

高齢

関節内血腫、外傷性関節症、噛合骨折以外は運動機能障害(挙上運動)

骨端線離開

(関節内外に渡る)

小児

新生児:分娩時(骨端線に限り損傷)、伸展・回転

乳幼児:ソルターハリスU型、打撲、下垂内旋位、敬礼肢位

結節下

結節部貫通

 

教科書記載なし

外科頸

2012年5月15日火曜日

美容と健康のリンク集2


漢方薬のすべて
漢方薬のすべてでは、しつこい慢性病や持病、生活習慣病、腰痛、冷え性などを改善する為の自分に最も適した漢方薬を見つけていただくお手伝いをすることが目的です。

メタボリックシンドローム
メタボリックシンドローム診断基準と予防

リンパマッサージ
リンパマッサージで毒素排出、体内環境改善!!

低分子水溶性キトサン
低分子水溶性キトサンの謎に迫り、そして低分子水溶性キトサンを解き明かす!!

日本全国の名湯・温泉
日本各地の温泉場の泉質・効能・交通手段・所要時間についてのサイトです。近郊での日帰り温泉もサイト内検索ですぐに探せます。

漢方薬・漢方薬局
漢方薬局、漢方薬店、病院などのリンク集です。漢方薬の副作用や種類等基礎知識も掲載

2012年5月13日日曜日

ダイエット後のたるみ | OKWave


33歳で1年半かけて20kgの減量をしました。
83.5kg → 62.8kg(現在は64~65kgをうろうろ34歳)

達成直後は「腹」と「尻の下」の皮が余っていました。
引っ張れば伸びるし、腕立て伏せをすると腹の皮がたるたるする。

2012年5月11日金曜日

最新DATAで見る「エンジニアのキャリア事情」(7)


第7回 エンジニアに忍び寄る心の病を察知せよ

Tech総研
2004/11/19

ここ数年、メンタル障害(心の病)が増加しつつある。特にパソコンと向き合う時間が長く、きちょうめんな性格が多い技術職に発症の確率が高いという。何とか危険信号を早めに察知して、障害を最小限に食い止めたい。(Tech総研/リクルートの記事を再編集して掲載)。

  PART1
30代エンジニアに忍び寄る「心の障害」が急増している

 うつ病などを患う社員が多くなり、メンタルヘルスに取り組む企業が増加している。それを受けて、最近ではWebを使ったストレスチェックが一般化している。心の悩みを自己解決するプログラム「MTOP」を開発したIT企業のライフバランスマネジメント 代表取締役社長 渡部卓氏に、メンタルヘルスの現状を尋ねた。


成果主義の導入もうつ病発症の引き金

 ここ数年の間に、うつ病などのメンタル障害を持つ人が増加しています。日本のうつ病の通院者は年間71万人(2002年)で3年間に1.6倍になり、1日の通院・入院者数は5万5000人(2002年10月)にも上ります。特に軽度のうつ病がこの10年で3〜5倍と急増しており、小学生の10%が「うつ病予備軍」という報告もあるほどです。

メンタルヘルスを取り巻く近年の傾向

・うつ病とその予備軍はここ数年で激増中
・職種別では技術職種の増加が目立つ
・ストレス負荷の大きい30代が増加
・まじめ、きちょうめん、責任感の強い人は要注意
・国や企業の取り組みはまだ発展途上

 年代で多いのが30代のビジネスマン。性格的にはまじめできちょうめん、責任感の強いタイプ。職種で目立つのはIT業界など技術職の方です。精神障害による労災認定件数も急増しているのですが、その60%が専門技術職です。私は外資系大手通信企業や技術系ベンチャーで多くのエンジニアと接してきて、日米を問わずエンジニアにはうつ病予備軍が多いと感じています。

 主な原因は、残業や休日出勤による労働時間の増大、人間関係など職場環境の悪化、それと将来への不安でしょう。年功序列から成果主義へと移行し、以前なら想定できた10年先、20年先のキャリアプランがまったく見えなくなりました。そして、常に成果を要求されることで人間関係が粗雑になり、労働時間や精神的な負荷が増大しました。また、30代に顕著な理由は、上司と部下の板挟みになる中間管理職の年代が、以前の40代から低年齢化したことでしょう。

落ち込んだ状態が2週間以上続いたら

 気持ちが落ち込むことは誰にでもあります。しかし、その状態が2週間続いたら、うつ病を疑って心療内科などに行くべきです。2、3日の憂うつ感ならまだしも、それが半月も続くなど、一般的に考えても異常なことでしょう。

 また、心ではなく、体の痛みとなって症状が出る場合もあります。仮面うつ病といい、頭痛、肩こり、腰痛、体の不調などで表れます。日本には1000万人の腰痛患者がいるといわれますが、その5%はうつ病が原因だと考えられています。

2012年5月9日水曜日

Mbt Shoes,Recreational Sports Just Another WordPress Site


シャーロット、ノースカロライナ州(PRWEB)2012年4月9日

ディーRubinaは、すでにモンローにFiltersFast.comでの位置を受け入れる前に、110ポンドの体重減少につながった抜本的な生活の変化、ノースカロライナ州を製造していたが、厳かに座って机の仕事が彼女の健康の進捗状況を解明することを恐れ。彼女の解決策ですか?ほとんどの研究は、彼女が仕事で歩いている間、追加の40ポンドを失い、彼女の健康を維持することができ、TrekDeskトレッドミルデスクに彼女を導いた。

2012年5月7日月曜日

クリーブランドクリニック : 5 STRINGS – 慢性疲労症候群(ME/CFS)


サイエンス誌に、'False Positive(誤って陽性)'が昨年度2011年の9月に掲載されました。 重要なものだったんだけれど、長文でいろんなことが書かれていたため、 まとめるのが難しかった [...]

Cleveland.

2012年5月5日土曜日

マスコミに載らない海外記事: 王様は裸だ ジャック・ヘラー


第2章 大麻利用略史 (王様は裸だ ジャック・ヘラー)

我々は世界に挑戦する。私たちが間違っていると証明してみて欲しい!

あらゆる化石燃料とそれから作られたもの、更には紙や建築用の木材まで、地球を守るため、地球温暖化を防止し、森林破壊を止めるために禁止されたならば、

そうなったら、世界の紙と繊維の大半を供給できる、毎年再生可能な天然資源は一つしか存在しない。世界の全ての運輸、産業界、家庭用エネルギー需要をまかなえ、同時に公害を減らし、土壌を回復し、しかも大気まで清浄化してくれる...

その物質とは、これまで何度も出てきたものと全く同じ大麻...マリファナなのだ!

船と船乗り

90パーセント*の全ての帆(フェニキア人以前、少なくとも紀元前5世紀から蒸気船が発明され、商用化されてからずっと後迄(19世紀中期から後期迄)大麻で作られていた。

*残りの10%は、通例、亜大麻或いはカラムシ、サイザル、ジュート、マニラアサのような主要でない繊維である。

(Abel、Ernest、Marifana: The First 12,000 Years、Plenum Press、1980; Herodotus、Histories、5th Century B.C.; Frazier、Jack、The Marifana Farmers、1972; U.S. Agricultural Index、1916-1982; USDA film、Hemp for Victory、1942.)

「キャンバス」という言葉は(フランス語とラテン語と二度の移動を経た)ギリシャ語単語 "Kannabis."のオランダ語発音だ。*

*Kannabis - (Hellenized) 地中海ギリシャ語化された、ペルシャ語と古代北部セム語に由来するもので(カヌバ、カナボスム、Cana?、カナーフ)学者達は、シュメール語とアッカド語の基礎である、6,000年前のインド-セム-ヨーロッパ語族の曙にまでさかのぼっている。古代シュメール語/バビロニア語 K(a)N(a)B(a)、或いはQ(a)N(a)B(a)は、最も長く保持されている人類の基語の一つだ。1 (KNは籐で、Bは二つを意味する - 二つのアシ或いは両性だ。)

キャンバスの帆に加え、今世紀まで、事実上全ての艤装、錨綱、貨物用網、漁網、旗、覆い、槙肌(海水から船を保護する主なもので、梁の隙間や、若い梁の間の詰め物として使われた)は、マリファナ植物の茎から作られていた。

船員の服から、船員の、ロープ底で(時に)「キャンバス製」の靴の縫い目に至るまで、ことごとく大麻で作られていた。*

*16、17、18、或いは19世紀の平均的な貨物船、高速帆船、捕鯨船、或いは海軍の戦列艦は、帆、網等は言うまでもなく、50から100トンの大麻で艤装しており、塩害による腐食のため、毎年あるいは二年毎に、その全てを交換する必要があった。(アメリカ合衆国海軍兵学校、或いはボストン港の米国軍艦コンスティテューション、別名「オールド・アイアンサイド(=老装甲艦)」の構造参照)

(Abel、Ernest、Marifana、The First 12,000 Years、Plenum Press、1980; Ency. Brittanica; Magoun、Alexander、The Frigate Constitution、1928; USDA film Hemp for Victory、1942.)

更に、船の海図、地図、日誌、そして聖書も、西欧/アメリカ世界ではコロンブス(15世紀)の時代から1900年代初期まで、大麻繊維を含む紙から作られており、中国人の場合は1世紀以降そうだった。大麻の紙は大半のパピルス処方の50から100倍長持ちし、製造もコストも100倍楽で、安かった。

信じがたいことに、大麻製の帆、ロープなどの方が、船の木造部の建設よりも費用がかかったのだ。

海での大麻使用は禁じられていなかった...

織物と布地

1820年代までアメリカでは(また、世界の大半では20世紀まで)、衣服、テント、ベッドのシーツやリンネル、* ぼろ、掛け布、キルト、タオル、おしめ、等々に用いられたあらゆる織物と繊維の80%、更に国旗「星条旗」さえ、主として大麻繊維で作られていた。

何千年とは言わずとも、何百年もの間(1830年代まで)、アイルランドは最高のリンネルを、イタリアは世界最高の服地用生地を、大麻から作っていた。

*1893-1910年版のエンサイクロペディア・ブリタニカと、1938年、ポピュラー・メカニックス誌では、リンネルと呼ばれていた生地の少なくとも半分は、亜麻ではなく、大麻だったと推定している。 ヘロドトス(c. 450 B.C.)は、トラキア人が作る大麻の衣服は繊細さの点でリンネルと同等であり、「極めて経験がある人でないと、大麻か亜麻か識別はできない」と述べている。

こうした事実はほとんど忘れ去られてしまったが、大麻が木綿より柔らかいこと、木綿より良く水を吸収すること、木綿の三倍の引っ張り強度があり、木綿より何倍も長持ちすることを我々の先祖は良く知っていた。

実際、愛国的な本物、現代の名門「アメリカ革命の娘達」の母親達、ボストンとニューイングランドのDARは、ワシントンの兵士の軍服を作るため、1776年「spinning bees=紡ぎ蜂」を組織し、大半の糸が大麻繊維から紡がれた。歴史的に忘れ去られ(或いは検閲された)今や貶められているマリファナ植物無かりせば、大陸軍はペンシルバニアのバレー・フォージで凍死していたろう。

共和国の初期経済では、大麻の一般的利用は、アメリカ合衆国初代財務長官アレクサンダー・ハミルトンが、思考する時間をかけるほど重要で、1790年代の財務通知で、彼は「亜麻と大麻: これらの製造業者はお互いに非常に密接な関係にあり、往々にして混じり合っており、両方は一緒と見なすほうが良い。帆布は10%の税であるべきだ...」と述べている。

(Herndon、G.M.、Hemp in Colonial Virginia、1963; DAR histories; Able Ernest、Marifana、First 12,000 Years; 1985の映画 Revolution with Al Pacinoも参照のこと.)

..幌馬車は丈夫な大麻キャンバス防水シートに覆われて西へと向かい(ケンタッキー、インディアナ、イリノイ、オレゴン、そしてカリフォルニアへ*)2、一方、船は大麻の帆と綱を使い、「ホーン岬」を巡り、サンフランシスコへと帆走した。

*頑丈で有名なLeviの最初のジーンズは、カリフォルニアの1849年ゴールドラッシュでやってきた連中用に、大麻製の帆布とリベットで作られた。こうすれば、沈殿物から選鉱鍋で取り出した黄金で一杯になっても、ポケットは破れないのだった。3

手織り布は、世界中の人々によって「家庭用大麻耕地」で栽培した繊維からほとんど常に織られ続けてきた。アメリカでは、この伝統は最初の移住者達(1620年代)から1930年代の大麻禁止まで続いた。*

*1930年代、連邦麻薬局は議会に、多数のポーランド系アメリカ人は、裏庭で、冬の「ももひき」や 作業衣を作るため、依然として大麻を栽培しており、翌年の衣服を盗もうとする連中である麻薬局職員に対しては散弾銃で応じる、と報告している。

大麻畑の古さと密度が繊維の品質に影響する。農家が柔らかいリンネルのような繊維が欲しい場合には大麻を密集して植える。

経験的法則として、医療あるいは娯楽用に植える場合には、5平方ヤードに一粒種を植える。種をとる為に植える場合には、4から5フィート離す。

(Univ. of Kentucky Agricultural. Ext. leaflet、March 1943.)

2012年5月4日金曜日

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最新のニキビ跡を残さない方法発見!

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そこに、その振動数と同じ波長の光線が当たると分子と光線が共振して振動
エネルギーが生まれます・・
そしてこれが熱エネルギーに変換されて、暖かくなるのです。
これは摩擦〔振動)エネルギーが熱エネルギーに変換されて起きるものです。

 

育成光線・・・を作用させると、これが、体の深いレベルまで振動エネルギーが発生します。
体の内部に吸収された熱エネルギーは、血液の循環を促し、体の深部まで
伝達< /span>され、体を温める効果に加えて、新陳代謝も促進します。

★この天然鉱石の超微粒子をお風呂に入れサンドバスにすると皮脂を介しても毒性物質が排出★

通常のお肌であれば乳液や化粧水などはつけなくても皮膚に必要な水分やコラーゲンなどは(邪魔するような有害物質や老廃物がなければ)正常に体の内部から補給されるのです。体の中からから補給される水分やコラーゲンはどんな高価な栄養物質よりも体に合っております。

健康な赤ちゃんのお肌に高価なヒアルロン酸やコラーゲン・化粧水はかえって邪魔ですよね
洗顔も赤ちゃんが使っても安全な完全無添加の指定成分ゼロの天然成分100%の石けん
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特に化学物質が指定成分にちょっと入っているだけで
も脂肪細胞への残留蓄性が指摘されております。
・・・君子危うきに近寄らずですよね・・・(名言)

良い香りが必要であれば安物のせっけんの香りより衣服にチョット高級な香水をほんの少しだけ
つけてみるほうがずっとおしゃれではございませんでしょうか。?

大事な美容法は鉱石君パックと軽い顔のマッサージと普段使っていない顔の筋肉を動かすことだけで
十分なのです。 欲を言えば軽い体操も良いと思います

基本さえしっかりしていればあまりお金はかけないほうがかえって良い場合もございます。

 すり抜けた有毒性の有機塩素化合物(毒性物質)は浄水場の最終処理・・塩素投入(次亜鉛素酸ナトリウム)によってさらに多くの有機塩素化合物(毒性物質)が生成されます・・・みなさんご存知のトリハロメタンはそのうちの一部であり…悪名高いDDT・BHC・ダイオキシンも有機化合物・・・・しかし現行水道水質基準には有機塩素化合物の規制基準はないんです。

DNAの設計図を傷つける有機塩素化合物・・・市販の活性炭入りランクの高い浄水器でもトリハロメタンの除去能力が80%・・・・

ざっと20%(塩素やトリハロメタン)はすり抜けていくんです。(カートリッジの除去能力を確認してください)

しかも浄水器� ��洗顔している方も1週間たつと活性炭の除去能力も急激に低下・・・

有毒性の有機塩素化合物からは絶対に逃げられないんです。

どんなニキビ治療薬より

使う時不便だけれど〜

2012年5月2日水曜日

ソマリア:干ばつ、飢餓深刻 政情不安、支援阻む 実効支配組織、海外団体の活動禁止 - Worldnews.com


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2012年5月1日火曜日

ハンチントン病


ハンチントン病
(Huntington Disease)
[HD, Huntington Chorea]

GeneReview 著者 :Simon C Warby, PhD, Rona K Graham, PhD, Michael R Hayden, MB, ChB, PhD, FRCP(C), FRSC.
日本語訳者: 窪田美穂(ボランティア翻訳者),櫻井晃洋(信州大学医学部附属病院 遺伝子診療部)
Gene Review 最終更新日: 2010.4.22. 日本語訳最終更新日: 2010.6.16.

原文 Huntinghton Disease


要約

疾患の特徴

ハンチントン病(HD)は進行性の運動,認知,精神機能障害である. 平均発症年齢は35〜44歳であり,生存期間の中央値は発症後15〜18年である.

診断・検査

HDの診断は家族歴があること,特徴的な臨床所見,HTT遺伝子上で3塩基CAG反復配列の36回以上の伸長が検出されることに基づく.

臨床的マネジメント

症状の治療: 薬物治療は以下の通りである.不随意運動には,定型的な神経弛緩薬(ハロペリドール),非定型の神経弛緩薬(オランザピン),ベンゾジアゼピン,モノアミン枯渇薬のテトラベナジン.寡動症や固縮には,抗パーキンソン薬.精神症状(抑うつ症状,精神病症状,攻撃性の噴出)には,向精神薬や抗てんかん薬.ミオクローヌス型運動過剰症にはバルプロ酸.介護の必要性,栄養摂取,特殊な装置器具,国や地方自治体の給付受給資格にも配慮しつつ,生活支援介護を行うこと.
続発性合併症の予防 長期間の支援介護を必要とする者に通常生じうる合併症と,薬物治療の副作用に対する注意.
経過観察: 舞踏運動,固縮,歩行障害,抑うつ症状,行動変化,認知能力の低下の有無及び重症度を定期的に評価すること.ハンチントン病行動観察尺度(Behavior Observation Scale Huntington:BOSH)や統一ハンチントン病評価尺度(Unified HD rating scale:UHDRS)を用いた定期的な機能評価.
回避すべき薬剤・環境: Lドーパ含有薬(不随意運動を増悪させる恐れがある),アルコール摂取,喫煙.
その他: 親の1人がHDに罹患している小児や青年は地域のHD支援グループに紹介されることで,教材や心理的サポートなど,得られるものがあるかもしれない.

遺伝カウンセリング

HDは常染色体優性疾患である .変異アレルを1つ持つ患者の子が発病性アレルを受け継ぐ確率は50%である. リスクが50%の無症状成人への発症前診断は可能だが,治療法が存在しないことを踏まえて,慎重に考慮する必要がある(診断前後の遺伝カウンセリングの実施等).リスクのある18歳未満の無症状者は発症前診断を受けるべきではない.リスク50%の妊娠に対しては,検査の依頼自体は多くないが,分子遺伝学的出生前診断が可能である.リスクのある親の遺伝状態が明らかでない場合のリスク25%の妊娠に対する出生前診断は,連鎖解析を用いて実施される.


診 断

臨床診断

ハンチントン病(HD)の診断は以下の所見が認められる場合,臨床的に疑われる:

  • 舞踏様運動に代表される進行性の運動障害.随意運動も同様に侵される
  • 認知機能の低下,人格変化,抑うつ症状といった精神障害
  • 常染色体優性遺伝に合致する家族歴

注: HDでは運動,認知,精神障害の有無や発症の順序は様々である.HTT遺伝子のCAG反復サイズの検査がHDのリスク状況の確定に用いられる.診断と発症年齢は臨床的に確定されるが,通常運動徴候に基づいて行われる.

分子遺伝学的検査

GeneReviewsは,分子遺伝学的検査について,その検査が米国CLIAの承認を受けた研究機関もしくは米国以外の臨床研究機関によってGeneTests Laboratory Directoryに掲載されている場合に限り,臨床的に実施可能であるとする. GeneTestsは研究機関から提出された情報を検証しないし,研究機関の承認状態もしくは実施結果を保証しない.情報を検証するためには,医師は直接それぞれの研究機関と連絡をとらなければならない.編集者注.

遺伝子 HTT (HD)遺伝子はハンチントン病に関連する唯一の遺伝子である.CAGの3塩基の反復配列の伸長が唯一認められる変異である.

アレルサイズ

HTT遺伝子のアレルは,CAG反復数により,正常型,中間型,HD発病型に分類される.HDは優性遺伝であり,HD発病性アレルが1つあれば発病する.

  • 正常型アレル. p.Gln18(26未満),CAG反復数26回以下.
  • 中間型アレル. P.Gln18(27〜35),CAG反復数27〜35回.この範囲のアレルを持つ場合HDの発症リスクはないが,CAG領域は不安定なため,HD発病型域のアレルを持つ子が生まれるリスクがあるだろう[Semaka et al 2006]. 正確なリスクの値は低いが,現時点では不明である.中間型域のアレルは「変異可能アレルmutable alleles」とも言われている[Potter et al 2004].
  • HD発病型アレル. P.Gln18(36回以上),CAG反復数36回以上.HD発病型アレルを1つ持つ者は生涯にHDを発症するリスクがある.HD発病型アレルは,さらに以下のように分類される:
    • 低浸透性HD発病型アレル. P.Gln18(36〜39),CAG反復数36〜39回.この範囲のアレル保持者はHDの発症リスクがあるが,症状がでないこともある.稀なケースであるが,高齢の無症状者にこの範囲のCAG反復が見られることがある [Langbehn et al 2004].
    • 完全浸透性HD発病型アレル. P.Gln18(40以上),CAG反復数40以上.このサイズのアレルは,かなりの確実性で,HDの発症と相関している.

臨床検査

標的変異解析

  • PCR法で検出できるのはCAG反復数が約115回までのアレルである [Potter et al 2004, Levin et al 2006].
  • サザンブロット解析[Potter et al 2004]は以下のような場合に有用なことがある:
    • 若年発症性HDに関連する長い伸長領域の同定(PCR解析では増幅がうまくいかないことがある)
    • PCR解析で得られた,見かけ上,ホモ接合体の遺伝子型の確定

表1にHDで用いられる分子遺伝学的検査をまとめた.

1 ハンチントン病で用いられる分子遺伝学的検査

遺伝子記号

検査方法

検出変異

検査方法ごとの変異検出率

検査の実施

HTT (HD)

標的変異解析

CAGの3塩基反復配列伸長

100%

臨床レベル

検査手順

発端者の診断の確立  HD発病性のHTTアレルを1つ同定すること.

発症前診断 リスクのある無症状成人の血縁者の発症前診断には,事前に家系内で分子遺伝学的検査を用いた診断が確定していることが必要である.

出生前診断と着床前診断(PGD) リスクのある妊娠に対する出生前診断と着床前診断に際しては,事前に家系内で分子遺伝学的検査を用いた診断が確定していることが必要である.

遺伝学的に関連する疾患

HTT遺伝子変異に関連する表現型は他にはない


臨床像

自然経過

ハンチントン病(HD)の発病型アレルを持つ有リスク者は,発症してハンチントン病との診断が下るまでは,臨床徴候や症状が一切認められない健康体である.しかし,臨床症状が現れる前に,運動技能や認知能力,人格に,軽微な,さもなくば気づかれることのない変化が生じるような時期(しばしば「前-症状」期と言われる)が存在する[Walker 2007].